les craniosténoses et craniofaciosténoses

synonymes : craniosynostoses ; craniosynostosis

en 2 mots : qu’est-ce qu’une craniosténose ?

Il s’agit de malformations affectant la boite crânienne et souvent la face, dues à une fermeture anormale des sutures crâniennes. certaines d’entre elles sont syndromiques, c’est-à-dire qu’elles font partie d’une maladie plus complexe, d’origine génétique ou non, et qui peuvent toucher d’autres parties du corps. les craniosténoses nécessitent souvent une prise en charge chirurgicale dans le but de restaurer une morphologie normale, de décomprimer le cerveau, et souvent de corriger les fonctions respiratoire, alimentaire et visuelle.

les différentes craniosténoses

Sont des malformations résultant de la fermeture anormale ou prématurée d’une ou plusieurs sutures crâniennes.

la scaphocéphalie (crâne allongé « en barque »)
la trigonocéphalie (crâne triangulaire)
la plagiocéphalie vraie synostotique (crâne aplati antérieurement)
la brachycéphalie (crâne court dans le sens antéro-postérieur)
l’oxycéphalie (« crâne pointu » et rétréci harmonieusement)
- le « crâne en trèfle » correspond à un fermeture de toutes les sutures dès la naissance
la craniosténose de la suture lambdoïde ou pachycéphalie : occiput aplati et oreille attirée en bas et en arrière.

il ne faut pas confondre la déformation occipitale positionnelle (improprement appelée plagiocéphalie postérieure), qui n’est pas un craniosténose, avec la plagiocéphalie vraie synostotique ni avec la craniosténose lambdoïde.

les principales cranio-faciosténoses sont :

la maladie de Crouzon
le syndrome d’Apert
le syndrome de Pfeiffer
le syndrome de Saethre Chötzen
(le syndrome de Muenke, bien que syndromique et génétique, n’entraîne pas de faciosténose)

elles sont le plus souvent en rapport avec une mutation génétique connue. il s’agit de maladies souvent graves nécessitant une prise en charge pluridisciplinaire de façon précoce, même anténatale, et prolongée jusqu’à l’âge adulte.

prise en charge

le diagnostic de craniosténose doit pouvoir être fait par tout praticien. en pratique, il s’agit de maladies rares nécessitant un avis spécialisé. le diagnostic est de plus en plus souvent porté en anténatal.

la chirurgie des malformations craniofaciales de l’enfant est prise en charge par les neurochirurgiens seuls ou en collaboration avec les chirurgiens plasticiens.